Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 24

platelet-type bleeding disorder 24
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueGangguan perdarahan tipe trombosit 24ksh_1285Gangguan perdarahan tipe trombosit 24 BDPLT24 glanzmann thrombasthenia-like with macrothrombocytopenia 2 platelet-type bleeding disorder 24

Ringkasan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 24: Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi makrotrombositopenia kongenital autosomal dominan dengan anisositosis trombosit. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada ITGB3 yang mengode glikoprotein trombosit alfa-III. Gen ITGB3 berada di kromosom 17q21.32. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit trombosit.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi makrotrombositopenia kongenital autosomal dominan dengan anisositosis trombosit.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada ITGB3 yang mengode glikoprotein trombosit alfa-III.

Lokasi gen

[1]

Gen ITGB3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan perdarahan tipe trombosit 24 (DOID:0061330) dengan 2 kategori induk langsung.Gangguan perdarahantipe trombosit 24DOID:0061330subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736blood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061330Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by an autosomal dominant form of congenital macrothrombocytopenia associated with platelet anisocytosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ITGB3 gene, which encodes platelet glycoprotein alpha-III, on chromosome 17q21.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplatelet-type bleeding disorder 24 (DOID:0061330)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061330 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061330 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061330 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061330 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun