Ringkasan
Gangguan spektrum sindrom otopalatodigital: Penyakit perkembangan tulang ini mencakup kelainan wajah khas dan displasia tulang menyeluruh. Kelainan rangka mencakup undertubulation tulang panjang, korteks tidak teratur, dan kampomelia dengan kombinasi serta derajat yang bervariasi. Sebagian besar, tetapi tidak semua, subtipe dikaitkan dengan mutasi FLNA pada kromosom Xq28. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Penyakit perkembangan tulang ini mencakup kelainan wajah khas dan displasia tulang menyeluruh.
Organ atau jaringan
[1]Kelainan rangka mencakup undertubulation tulang panjang, korteks tidak teratur, dan kampomelia dengan kombinasi serta derajat yang bervariasi.
Penyebab
[1]Sebagian besar, tetapi tidak semua, subtipe dikaitkan dengan mutasi FLNA pada kromosom Xq28.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (5)
Sindrom otopalatodigital tipe 1Subtipe dari → Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalSindrom otopalatodigital tipe 2Subtipe dari → Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalDisplasia frontometafisisSubtipe dari → Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalSindrom Melnick-NeedlesSubtipe dari → Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalSindrom Frank-Ter HaarSubtipe dari → Gangguan spektrum sindrom otopalatodigitalHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A bone development disease characterized by typical facial anomalies and a generalized bone dysplasia with osteodysplastic changes with skeletal dysplasia developing as varying combinations and degrees of undertubulation of the long bones, cortical irregularity and campomelia. Most but not all subtypes are associated with mutations in FLNA on chromosome Xq28.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111782 · meta.definition: characterization.
Organ atau jaringan · DOID:0111782 · meta.definition: organ.
Penyebab · DOID:0111782 · meta.definition: cause.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.