Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Glaukoma bawaan primer

primary congenital glaucoma
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueGlaukoma bawaan primerksh_0233Glaukoma bawaan primer primary congenital glaucoma

Ringkasan

Glaukoma bawaan primer: Kerusakan saraf optik mengurangi penglihatan perifer dan dapat menuju kebutaan. Mutasi gen MYOC menjadi dasar genetik yang disebut. Kondisi muncul sebelum usia lima tahun tanpa kelainan lain yang menyertai. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kerusakan saraf optik mengurangi penglihatan perifer dan dapat menuju kebutaan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen MYOC menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Kondisi muncul sebelum usia lima tahun tanpa kelainan lain yang menyertai.

Hubungan dan klasifikasi

GlaukomaKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (1)HidroftalmosSubtipe dari → Glaukoma bawaan primer
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Glaukoma bawaan primer (DOID:0050593) dengan 3 kategori induk langsung.Glaukoma bawaan primerDOID:0050593subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177physical disorderDOID:0080015glaucomaDOID:1686
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050593Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glaucoma that is characterized by damage to the optic nerves that reduces peripheral vision and leads to blindness, has_material_basis_in mutation in the MYOC gene and appears before the age of 5 without other associated abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary congenital glaucoma (DOID:0050593)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050593 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050593 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050593 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun