Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hereditary sensory neuropati tipe 1D

hereditary sensory neuropathy type 1D
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHereditary sensory neuropati tipe 1Dksh_1370Hereditary sensory neuropati tipe 1D HSAN1D HSN1D hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1D hereditary sensory and autonomic neuropathy type ID hereditary sensory neuropathy type ID hereditary sensory neuropathy type 1D

Ringkasan

Hereditary sensory neuropati tipe 1D: Kondisi ini merupakan neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1. Gambaran klinisnya meliputi neuropati sensorik aksonal distal pada usia dewasa yang mengenai seluruh modalitas sensasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATL1. Gen ATL1 berada di kromosom 14q. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi neuropati sensorik aksonal distal pada usia dewasa yang mengenai seluruh modalitas sensasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen ATL1.

Lokasi gen

[1]

Gen ATL1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q.

Hubungan dan klasifikasi

Neuropati sensorik dan otonom herediter tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hereditary sensory neuropati tipe 1D (DOID:0070156) dengan 1 kategori induk langsung.Hereditary sensoryneuropati tipe 1DDOID:0070156subkelas langsunghereditary sensory andautonomic neuropathytype 1DOID:0070162
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070156Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 characterized by adult onset of a distal axonal sensory neuropathy affecting all modalities, often associated with distal ulceration and amputation as well as hyporeflexia, although some patients may show features suggesting upper neuron involvement that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATL1 gene on chromosome 14q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary sensory neuropathy type 1D (DOID:0070156)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070156 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070156 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070156 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070156 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun