Ringkasan
Heterotopia nodular periventrikular 7: Kondisi ini merupakan heterotopia nodular periventrikular. Gambaran klinisnya meliputi migrasi neuron abnormal selama perkembangan otak yang menyebabkan keterlambatan psikomotor dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NEDD4L. Gen NEDD4L berada di kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk heterotopia nodular periventrikular.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi migrasi neuron abnormal selama perkembangan otak yang menyebabkan keterlambatan psikomotor dan disabilitas intelektual.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen NEDD4L.
Lokasi gen
[1]Gen NEDD4L yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q21.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A periventricular nodular heterotopia characterized by abnormal neuronal migration during brain development resulting in delayed psychomotor development and intellectual disability; some patients develop seizures that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NEDD4L gene on chromosome 18q21.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061270 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061270 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061270 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061270 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0061270 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.