Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hiperkolesterolemia familial 2

Hypercholesterolemia, Familial, 2
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueHiperkolesterolemia familial 2ksh_9309Hiperkolesterolemia familial 2 Autosomal Dominant Hypercholesterolemia FCHL2 Familial Hypercholesterolemia 2 Hypercholesterolemia, Familial, 2

Ringkasan

Hiperkolesterolemia familial 2: Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen APOB, yang mengode apolipoprotein B-100. Ditandai hiperkolesterolemia dan lipoprotein densitas rendah yang abnormal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen APOB, yang mengode apolipoprotein B-100.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai hiperkolesterolemia dan lipoprotein densitas rendah yang abnormal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hyperlipoproteinemia.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hiperkolesterolemia familial 2 (NCIT:C176014) dengan 1 kategori induk langsung.Hiperkolesterolemiafamilial 2NCIT:C176014subkelas langsungHyperlipoproteinemiaNCIT:C34709
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176014Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the APOB gene, encoding apolipoprotein B-100. It is characterized by hypercholesterolemia and abnormal low-density lipoproteins.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHypercholesterolemia, Familial, 2 (NCIT:C176014)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176014 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176014 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176014 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun