Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipermanganesemia dengan distonia 2

hypermanganesemia with dystonia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipermanganesemia dengan distonia 2ksh_2121Hipermanganesemia dengan distonia 2 hypermanganesemia with dystonia 2

Ringkasan

Hipermanganesemia dengan distonia 2 merupakan hipermanganesemia dengan distonia. Gambaran klinisnya mencakup hilangnya kemampuan motorik yang telah dicapai pada tahun-tahun awal kehidupan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC39A14. Gen tersebut terletak pada kromosom 8p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hilangnya kemampuan motorik yang telah dicapai pada tahun-tahun awal kehidupan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC39A14.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC39A14 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8p21.

Hubungan dan klasifikasi

Hipermanganesemia dengan distoniaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipermanganesemia dengan distonia 2 (DOID:0080537) dengan 1 kategori induk langsung.Hipermanganesemiadengan distonia 2DOID:0080537subkelas langsunghypermanganesemia withdystoniaDOID:0080535
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080537Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypermanganesemia with dystonia that is characterized predominantly by loss of motor milestones in the first years of life and has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC39A14 gene on chromosome 8p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypermanganesemia with dystonia 2 (DOID:0080537)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080537 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080537 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080537 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun