Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia kartilago-rambut

cartilage-hair hypoplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHipoplasia kartilago-rambutksh_4583Hipoplasia kartilago-rambut CHH McKusick type metaphyseal chondrodysplasia Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type cartilage-hair hypoplasia

Ringkasan

Hipoplasia kartilago-rambut termasuk penyakit autosomal resesif dan displasia ektodermal. Perawakan pendek dengan anggota gerak pendek disertai rambut halus dan jarang. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk RMRP pada kromosom 9p13.3. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan displasia ektodermal.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perawakan pendek dengan anggota gerak pendek disertai rambut halus dan jarang.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk RMRP pada kromosom 9p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia kartilago-rambut (DOID:14773) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasiakartilago-rambutDOID:14773subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14773Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by short-limbed short stature and fine, sparse hair that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RMRP gene on chromosome 9p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcartilage-hair hypoplasia (DOID:14773)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14773 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14773 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14773 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun