Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 14

pontocerebellar hypoplasia type 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHipoplasia pontoserebelar tipe 14ksh_4025Hipoplasia pontoserebelar tipe 14 PCH14 pontocerebellar hypoplasia type 14

Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 14: Hipoplasia pontoserebelar ini dimulai sejak lahir dengan mikrosefali progresif, perkembangan psikomotorik buruk atau tidak ada, dan perkembangan intelektual sangat terganggu. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PPIL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Hipoplasia pontoserebelar ini dimulai sejak lahir dengan mikrosefali progresif, perkembangan psikomotorik buruk atau tidak ada, dan perkembangan intelektual sangat terganggu.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PPIL1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia pontoserebelar tipe 14 (DOID:0112325) dengan 2 kategori induk langsung.Hipoplasiapontoserebelar tipe 14DOID:0112325subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737pontocerebellarhypoplasiaDOID:0060264
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112325Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pontocerebellar hypoplasia characterized by congenital onset of progressive microcephaly, poor or absent psychomotor development, and severely impaired intellectual development that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PPIL1 gene on chromosome 6p21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 14 (DOID:0112325)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112325 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112325 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112325 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun