Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 2E ditandai oleh gangguan perkembangan intelektual yang sangat berat, mikrosefali progresif, spastisitas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen VPS53. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan perkembangan intelektual yang sangat berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali progresif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup spastisitas.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen VPS53.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060271Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pontocerebellar hypoplasia that is characterized by profoundly impaired intellectual development, progressive microcephaly, spasticity, and early-onset epilepsy that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the VPS53 gene on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 2E (DOID:0060271)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060271 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060271 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060271 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060271 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060271 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun