Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 4

pontocerebellar hypoplasia type 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueHipoplasia pontoserebelar tipe 4ksh_0615Hipoplasia pontoserebelar tipe 4 pontocerebellar hypoplasia type 4

Ringkasan

Hipoplasia pontoserebelar tipe 4 ditandai oleh mikrosefali progresif, hipertonia, mioklonus. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN54. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali progresif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipertonia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mioklonus.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TSEN54.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hipoplasia pontoserebelar tipe 4 (DOID:0060273) dengan 1 kategori induk langsung.Hipoplasiapontoserebelar tipe 4DOID:0060273subkelas langsungpontocerebellarhypoplasiaDOID:0060264
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060273Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A pontocerebellar hypoplasia that is characterized by progressive microcephaly, hypertonia, myoclonus, seizure and early lethality, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the TSEN54 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpontocerebellar hypoplasia type 4 (DOID:0060273)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060273 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060273 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060273 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060273 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060273 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun