Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHistiocytosis-lymphadenopathy plus syndromeksh_3231Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome Faisalabad histiocytosis H syndrome HJCD PHID Rosai–Dorfman disease SHML cutaneous hyperpigmentation with hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, and hypogonadism with or without hearing loss familial Rosai-Dorfman disease histiocytosis and lymphadenopathy with or without cutaneous, cardiac, and/or endocrine features, joint contractures and/or deafness histiocytosis with joint contractures and sensorineural deafness pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus sinus histiocytosis and massive lymphadenopathy histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome

Ringkasan

Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup histiositosis, hiperpigmentasi, hipertrikosis, hepatosplenomegali. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC29A3. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC29A3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q22.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup histiositosis, hiperpigmentasi, hipertrikosis, hepatosplenomegali.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (DOID:0111278) dengan 2 kategori induk langsung.Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndromeDOID:0111278subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111278Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by histiocytosis, hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, hearing loss, hypogonadism, and reduced height that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in SLC29A3 on 10q22.1. This syndrome comprises features from 4 histiocytic disorders that were previously considered distinct: Faisalabad histiocytosis, sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, H syndrome, and pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhistiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome (DOID:0111278)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111278 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111278 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111278 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111278 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun