Ringkasan
Huntington's disease-like 1: Gambaran klinis dapat mencakup demensia. Dasar molekulernya melibatkan gen PRNP. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok penyakit prion.
Karakteristik kondisi
Pewarisan
[1]Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya melibatkan gen PRNP.
Lokasi genetik
[1]Wilayah kromosom yang terkait adalah 20p13.
Gambaran klinis
[1]Gambaran klinis dapat mencakup demensia.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A prion disease that is characterized by a phenocopy of Huntington disease (unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia) that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of 8 extra octapeptide repeats in the prion protein (PRNP) gene on chromosome 20p13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0090103 · edges.is_a.
Pewarisan · DOID:0090103 · meta.definition: inheritance.
Dasar molekuler · DOID:0090103 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0090103 · meta.definition: locus.
Gambaran klinis · DOID:0090103 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.