Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueHyperphosphatemic familial tumoral calcinosisksh_3121Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis HFTC PHPTC cortical hyperostosis with hyperphosphatemia familial Teutschlaender disease familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome hypercalcemic tumoral calcinosis hyperostosis with hyperphosphatemia hyperphosphatemia hyperostosis hyperphosphatemia hyperostosis syndrome hyperphosphatemia tumoral calcinosis lipocalcinogranulomatosis morbus Teutschlaender primary hyperphosphatemic tumoral calcinosis tumoral calcinosis with hyperphosphatemia hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis

Ringkasan

Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GALNT3 atau FGF23 atau KL. Kelainan ini termasuk kelompok kalsinosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok kalsinosis.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GALNT3 atau FGF23 atau KL.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (DOID:0111063) dengan 3 kategori induk langsung.Hyperphosphatemicfamilial tumoralcalcinosisDOID:0111063subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737calcinosisDOID:182inherited metabolicdisorderDOID:655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111063Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A calcinosis characterized by autosomal recessive inheritance of elevated blood calcium levels and calcium phosphate crystals in cutaneous and subcutaneous tissues that has_material_basis_in mutation in the GALNT3 gene, the FGF23 gene, or the KL gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (DOID:0111063)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111063 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111063 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111063 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun