Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Hypertrophic cardiomyopathy 27

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueHypertrophic cardiomyopathy 27ksh_1111Hypertrophic cardiomyopathy 27 CMH27 familial hypertrophic cardiomyopathy 27 hypertrophic cardiomyopathy 27

Ringkasan

Hypertrophic cardiomyopathy 27: Kondisi ini merupakan kardiomiopati hipertrofik familial. Gambaran klinisnya meliputi keterlibatan kedua ventrikel dan distribusi hipertrofi yang atipikal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALPK3. Gen ALPK3 berada di kromosom 15q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kardiomiopati hipertrofik familial.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlibatan kedua ventrikel dan distribusi hipertrofi yang atipikal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ALPK3.

Lokasi gen

[1]

Gen ALPK3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 15q25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Kardiomiopati hipertrofik familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Hypertrophic cardiomyopathy 27 (DOID:0061102) dengan 2 kategori induk langsung.Hypertrophiccardiomyopathy 27DOID:0061102subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial hypertrophiccardiomyopathyDOID:0080326
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061102Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hypertrophic cardiomyopathy characterized by biventricular involvement and atypical distribution of hypertrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ALPK3 gene on chromosome 15q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypertrophic cardiomyopathy 27 (DOID:0061102)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061102 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061102 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061102 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061102 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061102 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun