Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Iktiosis bawaan autosomal resesif 1

autosomal recessive congenital ichthyosis 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueIktiosis bawaan autosomal resesif 1ksh_0790Iktiosis bawaan autosomal resesif 1 ARCI1 autosomal recessive congenital ichthyosis 1

Ringkasan

Iktiosis bawaan autosomal resesif 1 ditandai oleh iktiosis lamelar, ektropion, eklabium. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TGM1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup iktiosis lamelar.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup ektropion.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup eklabium.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TGM1.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 14q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Iktiosis bawaan autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Iktiosis bawaan autosomal resesif 1 (DOID:0060656) dengan 1 kategori induk langsung.Iktiosis bawaanautosomal resesif 1DOID:0060656subkelas langsungautosomal recessivecongenital ichthyosisDOID:0060655
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060656Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive congenital ichthyosis that is characterized by lamellar ichthyosis, ectropion, eclabium and hyperkeratosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TGM1 gene on chromosome 14q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive congenital ichthyosis 1 (DOID:0060656)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060656 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060656 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060656 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060656 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060656 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060656 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun