Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueImmune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndromeksh_2758Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Autoimmune enteropathy type 1 DMSD IDDM-secretory diarrhea syndrome IPEX X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome XLAAD XPID autoimmunity-immunodeficiency syndrome, X-linked diabetes mellitus, congenital insulin-dependent, with fatal secretory diarrhea diarrhea, polyendocrinopathy, fatal infection syndrome, X-linked immunodeficiency, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-Linked immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome

Ringkasan

Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup diare. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FOXP3. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit autoimun.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen FOXP3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah Xp11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup diare.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoimunKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (DOID:0090110) dengan 2 kategori induk langsung.Immunedysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndromeDOID:0090110subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012autoimmune diseaseDOID:417
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090110Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoimmune disease that is characterized by onset in infancy of refractory diarrhea, endocrinopathies, type 1 diabetes mellitus, and dermatitis that has_material_basis_in X-linked recessive mutation in the forkhead box P3 (FOXP3) gene on chromosome Xp11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (DOID:0090110)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090110 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090110 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090110 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090110 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090110 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0090110 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun