Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Imunodefisiensi variabel umum 8 dengan autoimunitas

Immunodeficiency, Common Variable, 8, with Autoimmunity
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-14trueImunodefisiensi variabel umum 8 dengan autoimunitasksh_9336Imunodefisiensi variabel umum 8 dengan autoimunitas CVID8 LRBA Deficiency Immunodeficiency, Common Variable, 8, with Autoimmunity

Ringkasan

Imunodefisiensi variabel umum 8 dengan autoimunitas: Imunodefisiensi variabel umum autosomal resesif akibat mutasi gen LRBA, yang mengode lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein. Ditandai infeksi berulang dan perkembangan kelainan autoimun. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Imunodefisiensi variabel umum autosomal resesif akibat mutasi gen LRBA, yang mengode lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai infeksi berulang dan perkembangan kelainan autoimun.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Common Variable Immunodeficiency.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Imunodefisiensi variabel umum 8 dengan autoimunitas (NCIT:C176809) dengan 1 kategori induk langsung.Imunodefisiensi variabelumum 8 denganautoimunitasNCIT:C176809subkelas langsungCommon VariableImmunodeficiencyNCIT:C26725
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176809Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive common variable immunodeficiency caused by mutation(s) in the LRBA gene, encoding lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein. It is characterized by recurrent infections and the development of autoimmune disorders.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesImmunodeficiency, Common Variable, 8, with Autoimmunity (NCIT:C176809)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176809 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176809 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176809 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun