Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueInclusion body myopathy and brain white matter abnormalitiesksh_2429Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities multisystem proteinopathy 6 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities

Ringkasan

Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities merupakan miopati badan inklusi dengan penyakit tulang Paget dan demensia frontotemporal. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ANXA11. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ANXA11.

Lokasi gen

[1]

Gen ANXA11 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati inclusion body dengan penyakit Paget tulang dan demensia frontotemporalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities (DOID:0081121) dengan 2 kategori induk langsung.Inclusion body myopathyand brain white matterabnormalitiesDOID:0081121subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736inclusion body myopathywith Paget disease ofbone and frontotemporaldementiaDOID:0050881
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081121Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia that is characterized by proximal limb girdle muscle weakness affecting the lower and upper limbs and resulting in gait difficulties and scapular winging and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ANXA11 gene on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinclusion body myopathy and brain white matter abnormalities (DOID:0081121)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081121 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081121 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081121 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081121 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun