Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueIntellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial featuresksh_2536Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features IDDOF MTSS2-related neurodevelopmental disorder intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features

Ringkasan

Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MTSS2. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MTSS2.

Lokasi gen

[1]

Gen MTSS2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 16q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features (DOID:0081301) dengan 2 kategori induk langsung.Intellectualdevelopmental disorderwith ocular anomaliesand distinctive facialfeaturesDOID:0081301subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081301Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability that is characterized by global developmental delay, mildly impaired intellectual development, ophthalmologic anomalies, microcephaly or relative microcephaly, hearing loss, and characteristic facial features, and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MTSS2 gene on chromosome 16q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandintellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features (DOID:0081301)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081301 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081301 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081301 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081301 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun