Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

ITM2B-related angiopati amiloid serebral 2

ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueITM2B-related angiopati amiloid serebral 2ksh_1301ITM2B-related angiopati amiloid serebral 2 Cerebellar Ataxia, Cataract, Deafness, and Dementia Or Psychosis FDD Familial Danish Dementia HOOE Heredopathia Ophthalmootoencephalica ITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2

Ringkasan

ITM2B-related angiopati amiloid serebral 2: Kondisi ini merupakan angiopati amiloid serebral. Gambaran klinisnya meliputi ataksia. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen ITM2B. Gen ITM2B berada di kromosom 13q14.2. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk angiopati amiloid serebral.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ataksia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi autosomal dominan pada gen ITM2B.

Lokasi gen

[1]

Gen ITM2B yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q14.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi ITM2B-related angiopati amiloid serebral 2 (DOID:0070030) dengan 2 kategori induk langsung.ITM2B-related angiopatiamiloid serebral 2DOID:0070030subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736cerebral amyloidangiopathyDOID:9246
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070030Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cerebral amyloid angiopathy characterized by ataxia, intention tremor, psychosis and dementia that has_material_basis_in an autosomal dominant mutation of the ITM2B gene on chromosome 13q14.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandITM2B-related cerebral amyloid angiopathy 2 (DOID:0070030)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070030 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070030 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070030 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070030 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun