Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kardiomiopati hipertrofik 6

hypertrophic cardiomyopathy 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueKardiomiopati hipertrofik 6ksh_2838Kardiomiopati hipertrofik 6 CMH6 cardiomyopathy, familial hypertrophic 6 hypertrophic cardiomyopathy 6

Ringkasan

Kardiomiopati hipertrofik 6 termasuk kardiomiopati hipertrofik familial dengan mutasi heterozigot pada PRKAG2. Gen ini menyandi subunit pengatur gamma-2 dari protein kinase yang diaktifkan AMP. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok kardiomiopati hipertrofik familial.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PRKAG2.

Produk gen

[1]

Gen PRKAG2 menyandi subunit pengatur gamma-2 dari protein kinase yang diaktifkan AMP.

Hubungan dan klasifikasi

Kardiomiopati hipertrofik familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kardiomiopati hipertrofik 6 (DOID:0110312) dengan 1 kategori induk langsung.Kardiomiopati hipertrofik6DOID:0110312subkelas langsungfamilial hypertrophiccardiomyopathyDOID:0080326
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110312Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hypertrophic cardiomyopathy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the gene encoding the gamma-2 regulatory subunit of AMP-activated protein kinase (PRKAG2).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypertrophic cardiomyopathy 6 (DOID:0110312)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110312 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110312 · meta.definition: mutation.

Produk gen · DOID:0110312 · meta.definition: gene product.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun