Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 1

linear skin defects with multiple congenital anomalies 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 1ksh_3597Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 1 MCOPS7 MIDAS syndrome Microphthalmia with linear skin defect syndrome microphthalmia-dermal aplasia-sclerocornea syndrome syndromic microphthalmia 7 syndromic microphthalmia type 7 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1

Ringkasan

Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 1: Kondisi ini mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral dan kelainan kulit linear di wajah serta leher pada perempuan, sedangkan pada laki-laki bersifat letal di dalam kandungan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen HCCS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral dan kelainan kulit linear di wajah serta leher pada perempuan, sedangkan pada laki-laki bersifat letal di dalam kandungan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau hemizigot pada gen HCCS.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom MLSKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 1 (DOID:0111808) dengan 3 kategori induk langsung.Kelainan kulit lineardengan banyak anomalikongenital 1DOID:0111808subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009physical disorderDOID:0080015MLS syndromeDOID:0111875
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111808Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic microphthalmia characterized by unilateral or bilateral microphthalmia and linear skin defects on the face and neck in females and in utero lethality in males that has_material_basis_in heterozygous or hemizygous mutation in the HCCS gene on chromosome Xp22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlinear skin defects with multiple congenital anomalies 1 (DOID:0111808)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111808 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111808 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111808 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun