Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 2

linear skin defects with multiple congenital anomalies 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 2ksh_3654Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 2 APLCC LSDMCA2 aplasia cutis congenita, reticulolinear, with microcephaly, facial dysmorphism, and other congenital anomalies linear skin defects with multiple congenital anomalies 2

Ringkasan

Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 2: Kondisi ini mencakup kelainan kulit linear, mikrosefali, dismorfisme wajah, dan anomali kongenital lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COX7B. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Kondisi ini mencakup kelainan kulit linear, mikrosefali, dismorfisme wajah, dan anomali kongenital lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COX7B.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom MLSKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kelainan kulit linear dengan banyak anomali kongenital 2 (DOID:0111877) dengan 3 kategori induk langsung.Kelainan kulit lineardengan banyak anomalikongenital 2DOID:0111877subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009physical disorderDOID:0080015MLS syndromeDOID:0111875
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111877Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A linear skin defects with multiple congenital anomalies characterized by linear skin defects, microcephaly, facial dysmorphism, and other congenital anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COX7B gene on chromosome Xq21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlinear skin defects with multiple congenital anomalies 2 (DOID:0111877)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111877 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111877 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111877 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun