Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 86

autosomal dominant nonsyndromic deafness 86
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal dominan 86ksh_1681Ketulian nonsindromik autosomal dominan 86 DFNA86 autosomal dominant deafness 86 autosomal dominant nonsyndromic deafness 86

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 86: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran progresif berawitan lambat melalui apoptosis sel rambut yang dimediasi p53. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen THOC1. Gen THOC1 berada di kromosom 18p11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan pendengaran progresif berawitan lambat melalui apoptosis sel rambut yang dimediasi p53.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen THOC1.

Lokasi gen

[1]

Gen THOC1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18p11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal dominan 86 (DOID:0070610) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal dominan 86DOID:0070610subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070610Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness characterized by late-onset progressive hearing loss through p53-mediated hair cell apoptosis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the THOC1 gene on chromosome 18p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 86 (DOID:0070610)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070610 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070610 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070610 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070610 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun