Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 87

autosomal dominant nonsyndromic deafness 87
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal dominan 87ksh_1680Ketulian nonsindromik autosomal dominan 87 DFNA87 autosomal dominant deafness 87 autosomal dominant nonsyndromic deafness 87

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal dominan 87: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural sangat berat sebelum perkembangan bahasa, disertai anomali telinga dalam. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PI4KB. Gen PI4KB berada di kromosom 1q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan pendengaran sensorineural sangat berat sebelum perkembangan bahasa, disertai anomali telinga dalam.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen PI4KB.

Lokasi gen

[1]

Gen PI4KB yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal dominan 87 (DOID:0070606) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal dominan 87DOID:0070606subkelas langsungautosomal dominantnonsyndromic deafnessDOID:0050564
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070606Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant nonsyndromic deafness characterized by prelingual profound sensorineural hearing loss with inner ear anomalies, including cochlear maldevelopment, absence of the osseous spiral lamina, and/or an enlarged vestibular aqueduct that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PI4KB gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant nonsyndromic deafness 87 (DOID:0070606)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070606 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070606 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070606 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070606 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun