Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 122

autosomal recessive nonsyndromic deafness 122
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal resesif 122ksh_1703Ketulian nonsindromik autosomal resesif 122 DFNB122 autosomal recessive nonsyndromic deafness 122

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 122: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural yang mulai setelah lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TMTC4. Gen TMTC4 berada di kromosom 13q32. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan pendengaran sensorineural yang mulai setelah lahir.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TMTC4.

Lokasi gen

[1]

Gen TMTC4 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal resesif 122 (DOID:0070669) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal resesif 122DOID:0070669subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070669Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by postnatal onset of sensorineural hearing loss, affecting high frequencies first and progressing to deficits in all frequencies, that results in deafness by the second or third decade and has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the TMTC4 gene on chromosome 13q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 122 (DOID:0070669)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070669 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070669 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070669 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070669 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun