Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 124

autosomal recessive nonsyndromic deafness 124
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueKetulian nonsindromik autosomal resesif 124ksh_1710Ketulian nonsindromik autosomal resesif 124 DFNB124 autosomal recessive deafness 124 autosomal recessive nonsyndromic deafness 124

Ringkasan

Ketulian nonsindromik autosomal resesif 124: Kondisi ini merupakan ketulian nonsindromik autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi gangguan pendengaran sensorineural progresif kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKHD1L1. Gen PKHD1L1 berada di kromosom 8q23. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ketulian nonsindromik autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gangguan pendengaran sensorineural progresif kongenital.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PKHD1L1.

Lokasi gen

[1]

Gen PKHD1L1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 8q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ketulian nonsindromik autosomal resesif 124 (DOID:0070676) dengan 1 kategori induk langsung.Ketulian nonsindromikautosomal resesif 124DOID:0070676subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070676Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by congenital progressive sensorineural hearing loss that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PKHD1L1 gene on chromosome 8q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 124 (DOID:0070676)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070676 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070676 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070676 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070676 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun