Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kolestasis intrahepatik berulang jinak 1

benign recurrent intrahepatic cholestasis 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueKolestasis intrahepatik berulang jinak 1ksh_1428Kolestasis intrahepatik berulang jinak 1 BRIC type 1 BRIC1 Summerskill syndrome benign recurrent intrahepatic cholestasis 1

Ringkasan

Kolestasis intrahepatik berulang jinak 1: Kondisi ini merupakan kolestasis intrahepatik berulang jinak. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen ATP8B1. Gen ATP8B1 berada di kromosom 18q. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kolestasis intrahepatik berulang jinak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen ATP8B1.

Lokasi gen

[1]

Gen ATP8B1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Kolestasis intrahepatik berulang jinakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kolestasis intrahepatik berulang jinak 1 (DOID:0070231) dengan 2 kategori induk langsung.Kolestasis intrahepatikberulang jinak 1DOID:0070231subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737benign recurrentintrahepatic cholestasisDOID:0070230
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070231Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A benign recurrent intrahepatic cholestasis characterized by typically autosomal recessive inheritance that has_material_basis_in mutation in the ATP8B1 gene on chromosome 18q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbenign recurrent intrahepatic cholestasis 1 (DOID:0070231)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070231 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070231 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070231 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070231 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun