Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kondrodisplasia dengan dislokasi sendi tipe gPAPP

chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueKondrodisplasia dengan dislokasi sendi tipe gPAPPksh_3943Kondrodisplasia dengan dislokasi sendi tipe gPAPP gPAPP deficiency chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type

Ringkasan

Kondrodisplasia dengan dislokasi sendi tipe gPAPP: Osteokondrodisplasia ini dimulai sebelum lahir dengan perawakan pendek tidak proporsional, anggota gerak pendek, sendi sangat longgar dan/atau dislokasi, mikrognatia, celah langit-langit, serta brakidaktili. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IMPAD1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Osteokondrodisplasia ini dimulai sebelum lahir dengan perawakan pendek tidak proporsional, anggota gerak pendek, sendi sangat longgar dan/atau dislokasi, mikrognatia, celah langit-langit, serta brakidaktili.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IMPAD1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kondrodisplasia dengan dislokasi sendi tipe gPAPP (DOID:0112224) dengan 2 kategori induk langsung.Kondrodisplasia dengandislokasi sendi tipegPAPPDOID:0112224subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112224Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by prenatal onset of disproportionate short stature, shortening of the limbs, joint hyperlaxity and/or dislocations, micrognathia, cleft palate, brachydactyly, short metacarpals, supernumerary carpal ossification centers and dysmorphic facial features that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IMPAD1 gene on chromosome 8q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type (DOID:0112224)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112224 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112224 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112224 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun