Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kondrodisplasia punktata rizomelik tipe 1

rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueKondrodisplasia punktata rizomelik tipe 1ksh_3023Kondrodisplasia punktata rizomelik tipe 1 PBD9 Peroxisome Biogenesis Disorder 9 RCDP1 rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

Ringkasan

Kondrodisplasia punktata rizomelik tipe 1: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX7. Kelainan ini termasuk kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok kondrodisplasia punktata rizomelik.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PEX7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Kondrodisplasia pungtata rizomelikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kondrodisplasia punktata rizomelik tipe 1 (DOID:0110851) dengan 1 kategori induk langsung.Kondrodisplasia punktatarizomelik tipe 1DOID:0110851subkelas langsungrhizomelicchondrodysplasiapunctataDOID:2580
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110851Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX7 gene on chromosome 6q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (DOID:0110851)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110851 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110851 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0110851 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110851 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun