Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kutis laksa autosomal resesif tipe IA

autosomal recessive cutis laxa type IA
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKutis laksa autosomal resesif tipe IAksh_1352Kutis laksa autosomal resesif tipe IA ARCL1A autosomal recessive cutis laxa type IA

Ringkasan

Kutis laksa autosomal resesif tipe IA: Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe I. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FBLN5. Gen FBLN5 berada di kromosom 14q32. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kutis laksa autosomal resesif tipe I.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FBLN5.

Lokasi gen

[1]

Gen FBLN5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q32.

Hubungan dan klasifikasi

Kutis laksa autosomal resesif tipe IKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kutis laksa autosomal resesif tipe IA (DOID:0070135) dengan 1 kategori induk langsung.Kutis laksa autosomalresesif tipe IADOID:0070135subkelas langsungautosomal recessivecutis laxa type IDOID:0070144
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070135Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cutis laxa type I that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FBLN5 gene on chromosome 14q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive cutis laxa type IA (DOID:0070135)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070135 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070135 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070135 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun