Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kutis laksa autosomal resesif tipe IIC

autosomal recessive cutis laxa type IIC
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKutis laksa autosomal resesif tipe IICksh_1356Kutis laksa autosomal resesif tipe IIC autosomal recessive cutis laxa type IIC

Ringkasan

Kutis laksa autosomal resesif tipe IIC: Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal resesif tipe II klasik. Gambaran klinisnya meliputi keterlibatan kardiovaskular. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ATP6V1E1. Gen ATP6V1E1 berada di kromosom 22q11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kutis laksa autosomal resesif tipe II klasik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlibatan kardiovaskular.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen ATP6V1E1.

Lokasi gen

[1]

Gen ATP6V1E1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 22q11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kutis laksa autosomal resesif tipe IIC (DOID:0070140) dengan 1 kategori induk langsung.Kutis laksa autosomalresesif tipe IICDOID:0070140subkelas langsungautosomal recessivecutis laxa type IIclassic typeDOID:0070141
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070140Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cutis laxa type II classic type characterized by cardiovascular involvement that has_material_basis_in homozygous mutation in the ATP6V1E1 gene on chromosome 22q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive cutis laxa type IIC (DOID:0070140)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070140 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070140 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070140 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070140 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun