Ringkasan

Leukemia/limfoma limfoblastik B dengan ETV6-RUNX1: Limfoblas membawa translokasi yang menjadi ciri penyakit. Translokasi melibatkan gen TEL pada kromosom 12 dan AML1 pada kromosom 21, dengan lokasi (p13.2;q22.1). Translokasi menghasilkan protein fusi TEL-AML1, yaitu ETV6-RUNX1. [1]

Karakteristik kondisi

Sel terdampak

[1]

Limfoblas membawa translokasi yang menjadi ciri penyakit.

Translokasi

[1]

Translokasi melibatkan gen TEL pada kromosom 12 dan AML1 pada kromosom 21, dengan lokasi (p13.2;q22.1).

Protein fusi

[1]

Translokasi menghasilkan protein fusi TEL-AML1, yaitu ETV6-RUNX1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080645Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A B-lymphoblastic leukemia/lymphoma that is characterized by the presence of lymphoblasts that carry a translocation between the TEL gene on chromosome 12 and the AML1 gene on chromosome 21, (p13.2;q22.1). It results in the production of the TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) fusion protein.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandB-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 (DOID:0080645)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Sel terdampak · DOID:0080645 · meta.definition: cell phenotype.

Translokasi · DOID:0080645 · meta.definition: gene translocation.

Protein fusi · DOID:0080645 · meta.definition: fusion protein.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun