Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 12

hypomyelinating leukodystrophy 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 12ksh_0877Leukodistrofi hipomielinisasi 12 HLD12 hypomyelinating leukodystrophy 12

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 12 ditandai oleh keterlambatan berat atau ketiadaan perkembangan psikomotor yang tampak pada beberapa bulan pertama kehidupan, mikrosefali didapat dan mielinisasi terlambat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen VPS11. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan berat atau ketiadaan perkembangan psikomotor yang tampak pada beberapa bulan pertama kehidupan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali didapat dan mielinisasi terlambat.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen VPS11.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 11q23.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 12 (DOID:0060796) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 12DOID:0060796subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060796Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of severely delayed or even lack of psychomotor development that becomes apparent in the first months of life, acquired microcephaly and delayed myelination that has_material_basis_in homozygous mutation in the VPS11 gene on chromosome 11q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 12 (DOID:0060796)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060796 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060796 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060796 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060796 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060796 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun