Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 26

hypomyelinating leukodystrophy 26
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 26ksh_1524Leukodistrofi hipomielinisasi 26 HLD26 hypomyelinating leukodystrophy 26

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 26: Kondisi ini merupakan leukodistrofi hipomielinisasi. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan psikomotor berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLC35B2. Gen SLC35B2 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk leukodistrofi hipomielinisasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan psikomotor berat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SLC35B2.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC35B2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6p21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 26 (DOID:0070403) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 26DOID:0070403subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070403Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by severe psychomotor delay, predominantly involving motor and expressive language development, cerebral and cerebellar atrophy, and corpus callosum hypoplasia that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC35B2 gene on chromosome 6p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 26 (DOID:0070403)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070403 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070403 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070403 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070403 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070403 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun