Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukodistrofi hipomielinisasi 6

hypomyelinating leukodystrophy 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukodistrofi hipomielinisasi 6ksh_0879Leukodistrofi hipomielinisasi 6 H-ABC HABC HLD6 hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of the basal ganglia and cerebellum hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum hypomyelinating leukodystrophy 6

Ringkasan

Leukodistrofi hipomielinisasi 6 ditandai oleh ataksia, hipomielinisasi, atrofi serebelum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB4A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ataksia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipomielinisasi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup atrofi serebelum.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB4A.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Leukodistrofi hipomielinisasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukodistrofi hipomielinisasi 6 (DOID:0060798) dengan 2 kategori induk langsung.Leukodistrofihipomielinisasi 6DOID:0060798subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hypomyelinatingleukodystrophyDOID:0060786
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060798Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hypomyelinating leukodystrophy characterized by infant or early childhood onset of delayed motor development and gait instability, followed by extrapyramidal movement disorders, progressive spastic tetraplegia, ataxia, hypomyelination, cerebellar atrophy, and atrophy or disappearance of the putamen that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBB4A gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhypomyelinating leukodystrophy 6 (DOID:0060798)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060798 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060798 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060798 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060798 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060798 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060798 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun