Ringkasan
Leukodistrofi: Kelompok kelainan neurodegeneratif genetik yang jarang ini mengenai bayi dan anak. Kelainannya ditandai oleh gangguan metabolik perkembangan selubung mielin dalam substansia putih. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelompok kelainan neurodegeneratif genetik yang jarang ini mengenai bayi dan anak.
Karakteristik lain
[1]Kelainannya ditandai oleh gangguan metabolik perkembangan selubung mielin dalam substansia putih.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Non-Neoplastic Nervous System Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (3)
Leukodistrofi metakromatikSubtipe dari → LeukodistrofiPenyakit KrabbeSubtipe dari → LeukodistrofiPeroxisome Biogenesis DisorderSubtipe dari → LeukodistrofiHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A group of rare genetic neurodegenerative disorders that affect infants and children. These disorders are characterized by metabolic abnormalities in the development of the myelin sheaths in the white matter. Clinical signs and symptoms include developmental delays, mental retardation, dementia, seizures, loss of motor skills, and muscle weakness. Representative examples include metachromatic leukodystrophy, Krabbe disease, Canavan disease, and Alexander disease.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C61253 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C61253 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C61253 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.