Ringkasan
Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba: Gangguan pematangan astrosit dikaitkan dengan ciri neurologis yang bervariasi. Ciri yang disebut meliputi ataksia serebelar progresif, spastisitas, dan gangguan kognitif. Manifestasi neurologis berkaitan dengan lesi substansia alba pada pencitraan otak. Awitan kondisi ini dapat berlangsung dari awal masa bayi hingga usia dewasa. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Mekanisme
[1]Gangguan pematangan astrosit dikaitkan dengan ciri neurologis yang bervariasi.
Manifestasi
[1]Ciri yang disebut meliputi ataksia serebelar progresif, spastisitas, dan gangguan kognitif.
Pencitraan
[1]Manifestasi neurologis berkaitan dengan lesi substansia alba pada pencitraan otak.
Awitan
[1]Awitan kondisi ini dapat berlangsung dari awal masa bayi hingga usia dewasa.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (4)
Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 5Subtipe dari → Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia albaLeukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 3Subtipe dari → Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia albaLeukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 2Subtipe dari → Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia albaLeukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 1Subtipe dari → Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia albaHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A leukodystrophy characterized by variable neurologic features resulting from deficiency in astrocyte maturation, including progressive cerebellar ataxia, spasticity, and cognitive impairment associated with white matter lesions on brain imaging with onset from early infancy to adulthood.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Mekanisme · DOID:0060868 · meta.definition: mekanisme.
Manifestasi · DOID:0060868 · meta.definition: manifestasi.
Pencitraan · DOID:0060868 · meta.definition: pencitraan.
Awitan · DOID:0060868 · meta.definition: awitan.
Pola pewarisan · DOID:0060868 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.