Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lisensefali 7 dengan hipoplasia serebelum

lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLisensefali 7 dengan hipoplasia serebelumksh_3950Lisensefali 7 dengan hipoplasia serebelum LIS7 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia

Ringkasan

Lisensefali 7 dengan hipoplasia serebelum: Lisensefali ini mencakup tidak adanya perkembangan psikomotorik, dismorfisme wajah, artrogriposis, dan kejang dini sulit dikendalikan yang menyebabkan kematian pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDK5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Lisensefali ini mencakup tidak adanya perkembangan psikomotorik, dismorfisme wajah, artrogriposis, dan kejang dini sulit dikendalikan yang menyebabkan kematian pada masa bayi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CDK5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 7q36.1.

Hubungan dan klasifikasi

LisensefaliKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lisensefali 7 dengan hipoplasia serebelum (DOID:0112231) dengan 2 kategori induk langsung.Lisensefali 7 denganhipoplasia serebelumDOID:0112231subkelas langsunglissencephalyDOID:0050453autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112231Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lissencephaly characterized by lack of psychomotor development, facial dysmorphism, arthrogryposis, and early-onset intractable seizures resulting in death in infancy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CDK5 gene on chromosome 7q36.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia (DOID:0112231)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112231 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112231 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112231 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun