Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Malformasi tangan dan kaki terbelah 1

split hand-foot malformation 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMalformasi tangan dan kaki terbelah 1ksh_2690Malformasi tangan dan kaki terbelah 1 SHFD1 SHFM1 split hand-foot malformation 1

Ringkasan

Malformasi tangan dan kaki terbelah 1 memiliki dasar perubahan gen-gen berdekatan akibat delesi, duplikasi, atau penataan ulang wilayah 7q21.3. Perubahan melibatkan DSS1, DLX5, DLX6, serta mungkin unsur pengatur di wilayah tersebut. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok malformasi tangan dan kaki terbelah.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Perubahan kromosom

[1]

Perubahan gen berdekatan disebabkan delesi, duplikasi, atau penataan ulang kromosom 7q21.3.

Gen yang terlibat

[1]

Perubahan melibatkan DSS1, DLX5, dan DLX6, serta mungkin unsur pengatur di wilayah yang sama.

Hubungan dan klasifikasi

Malformasi tangan dan kaki terbelahKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Malformasi tangan dan kaki terbelah 1 (DOID:0090021) dengan 2 kategori induk langsung.Malformasi tangan dankaki terbelah 1DOID:0090021subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736split hand-footmalformationDOID:0090020
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090021Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A split-hand/foot malformation that has_material_basis_in contiguous gene mutations caused by deletion, duplication, or rearrangement of chromosome 7q21.3 involving the DSS1, DLX5, and DLX6 genes and possible regulatory elements in the region.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsplit hand-foot malformation 1 (DOID:0090021)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090021 · edges.is_a.

Perubahan kromosom · DOID:0090021 · meta.definition: mutation.

Gen yang terlibat · DOID:0090021 · meta.definition: genetic basis.

Pewarisan · DOID:0090021 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun