Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia dengan anomali anggota gerak

microphthalmia with limb anomalies
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMikroftalmia dengan anomali anggota gerakksh_0934Mikroftalmia dengan anomali anggota gerak MLA OAS Waardenburg anophthalmia syndrome anophthalmia-syndactyly syndrome ophthalmoacromelic syndrome microphthalmia with limb anomalies

Ringkasan

Mikroftalmia dengan anomali anggota gerak: Gambaran klinisnya meliputi anoftalmia atau mikroftalmia bilateral maupun unilateral disertai sinostosis dan kelainan jari. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SMOC1. Gen SMOC1 berada di kromosom 14q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi anoftalmia atau mikroftalmia bilateral maupun unilateral disertai sinostosis dan kelainan jari.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SMOC1.

Lokasi gen

[1]

Gen SMOC1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia dengan anomali anggota gerak (DOID:0060861) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia dengananomali anggota gerakDOID:0060861subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060861Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by autosomal recessive inheritance of bilateral or unilateral clinical anophthalmia or microphthalmia and synostosis, syndactyly, oligodactyly and/or polydactyly that has_material_basis_in homozygous mutation in the SMOC1 gene on chromosome 14q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmicrophthalmia with limb anomalies (DOID:0060861)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060861 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060861 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060861 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060861 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun