Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali primer autosomal resesif 9

primary autosomal recessive microcephaly 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikrosefali primer autosomal resesif 9ksh_1447Mikrosefali primer autosomal resesif 9 MCPH9 primary autosomal recessive microcephaly 9

Ringkasan

Mikrosefali primer autosomal resesif 9: Kondisi ini merupakan mikrosefali primer autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi lingkar kepala lebih dari 3 simpangan baku di bawah rerata populasi sesuai usia dan jenis kelamin, disertai gangguan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP152. Gen CEP152 berada di kromosom 15q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk mikrosefali primer autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi lingkar kepala lebih dari 3 simpangan baku di bawah rerata populasi sesuai usia dan jenis kelamin, disertai gangguan intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEP152.

Lokasi gen

[1]

Gen CEP152 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 15q21.

Hubungan dan klasifikasi

Mikrosefali primer autosomal resesifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali primer autosomal resesif 9 (DOID:0070292) dengan 1 kategori induk langsung.Mikrosefali primerautosomal resesif 9DOID:0070292subkelas langsungautosomal recessiveprimary microcephalyDOID:0070296
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070292Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary autosomal recessive microcephaly characterized by head circumference more than 3 standard deviations below the age- and sex-matched population mean and impaired intellectual development, with no other associated malformations and with no apparent etiology that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CEP152 gene on chromosome 15q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary autosomal recessive microcephaly 9 (DOID:0070292)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070292 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070292 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070292 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070292 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun