Ringkasan

Miopati kongenital 15 mulai menunjukkan gejala segera setelah lahir. Bayi mengalami hipotonia, insufisiensi pernapasan berat, dan masalah makan, dengan dasar molekuler mutasi heterozigot TNNC2 pada 20q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Bayi mengalami hipotonia, insufisiensi pernapasan berat, serta masalah makan.

Onset

[1]

Gejala mulai muncul segera setelah lahir.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TNNC2.

Lokasi genetik

[1]

Gen TNNC2 disebut berada pada wilayah kromosom 20q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Relasi induk menyatakan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081347Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy that is characterized by symptom onset soon after birth and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TNNC2 gene on chromosome 20q13. Affected infants are hypotonic and have severe respiratory insufficiency and feeding problems, sometimes requiring mechanical ventilation or tube feeding.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 15 (DOID:0081347)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081347 · meta.definition: clinical features.

Onset · DOID:0081347 · meta.definition: onset.

Dasar molekuler · DOID:0081347 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081347 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0081347 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun