Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital 28

congenital myopathy 28
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati kongenital 28ksh_1232Miopati kongenital 28 congenital myopathy 28 with rigid spine congenital myopathy 28

Ringkasan

Miopati kongenital 28: Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi intoleransi aktivitas fisik dan cepat lelah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Gen pengode 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 yang disebut berada di kromosom 5p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk miopati kongenital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi intoleransi aktivitas fisik dan cepat lelah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1.

Lokasi gen

[1]

Gen pengode 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 yang disebut berada di kromosom 5p12.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital 28 (DOID:0061259) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati kongenital 28DOID:0061259subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061259Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy characterized by exercise intolerance and early fatigue that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 gene on chromosome 5p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 28 (DOID:0061259)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061259 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061259 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061259 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061259 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061259 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun