Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital 6

congenital myopathy 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati kongenital 6ksh_2209Miopati kongenital 6 congenital myopathy 6 with ophthalmoplegia inclusion body myopathy 3 proximal myopathy and ophthalmoplegia congenital myopathy 6

Ringkasan

Miopati kongenital 6 merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya mencakup kontraktur sendi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk atau homozigot pada gen MYHC2A (MYH2). Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kontraktur sendi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau heterozigot majemuk atau homozigot pada gen MYHC2A (MYH2).

Lokasi gen

[1]

Gen MYHC2A (MYH2) yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 17p13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital 6 (DOID:0080719) dengan 3 kategori induk langsung.Miopati kongenital 6DOID:0080719subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080719Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy that is characterized by childhood onset of congenital joint contractures, external ophthalmoplegia, and proximal muscle weakness, and that has_material_basis_in heterozygous, compound heterozygous, or homozygous mutation in the gene encoding myosin heavy chain IIa ( (MYHC2A or MYH2) on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 6 (DOID:0080719)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080719 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080719 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080719 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080719 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun