Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati sentronuklear terkait X

X-Linked Centronuclear Myopathy
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueMiopati sentronuklear terkait Xksh_8673Miopati sentronuklear terkait X CNMX MTM MTM1 Myotubular Myopathy 1 X-Linked Myotubular Myopathy XLCNM X-Linked Centronuclear Myopathy

Ringkasan

Miopati sentronuklear terkait X: Gangguan herediter ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Penyebabnya adalah mutasi gen MTM1; perempuan pembawa biasanya tidak bergejala. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Gangguan herediter ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X.

Ciri pembeda

[1]

Penyebabnya adalah mutasi gen MTM1; perempuan pembawa biasanya tidak bergejala.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam X-Linked Inherited Disorder (C85865); Congenital Structural Myopathy (C84648).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati sentronuklear terkait X (NCIT:C118781) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati sentronuklearterkait XNCIT:C118781subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865Congenital StructuralMyopathyNCIT:C84648
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C118781Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked recessive inherited disorder caused by mutations in the MTM1 gene. Primarily it affects males. Female carriers are usually asymptomatic. It is characterized by skeletal muscle weakness and hypotonia. The muscle weakness ranges from mild to severe. Newborns with severe X-linked centronuclear myopathy develop respiratory distress which may lead to respiratory failure requiring constant ventilator assistance. Patients with mild X-linked centronuclear myopathy usually require ventilator support during the newborn period only.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesX-Linked Centronuclear Myopathy (NCIT:C118781)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C118781 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C118781 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C118781 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun