Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mucopolysaccharidosis type IIIB

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMucopolysaccharidosis type IIIBksh_3285Mucopolysaccharidosis type IIIB MPS3B MPSIIIB Mucopoly-saccharidosis type 3B Mucopolysaccharidosis type 3B N-acetyl-alpha-glucosaminidase deficiency NAGLU deficiency Sanfilippo syndrome type B mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B) mucopolysaccharidosis type IIIB

Ringkasan

Mucopolysaccharidosis type IIIB: Gambaran klinis dapat mencakup neurodegenerasi. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NAGLU. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok mukopolisakaridosis tipe III.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NAGLU.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q21.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup neurodegenerasi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mucopolysaccharidosis type IIIB (DOID:0111394) dengan 2 kategori induk langsung.Mucopolysaccharidosistype IIIBDOID:0111394subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mucopolysaccharidosisIIIDOID:12801
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111394Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mucopolysaccharidosis III characterized by neurodegeneration, behavioral problems, mild skeletal changes, and shortened life span that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in NAGLU on chromosome 17q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmucopolysaccharidosis type IIIB (DOID:0111394)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111394 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111394 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111394 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111394 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111394 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun