Kondisi kesehatan

Mukopolisakaridosis tipe I

Mucopolysaccharidosis Type I
condition2026-10-14trueMukopolisakaridosis tipe Iksh_8231Mukopolisakaridosis tipe I MPS I Mucopolysaccharidosis I Mucopolysaccharidosis Type I

Ringkasan

Mukopolisakaridosis tipe I: Tipe I merupakan jenis mukopolisakaridosis yang paling umum menurut definisi sumber. Kelainan ini diwariskan dengan pola autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Tipe I merupakan jenis mukopolisakaridosis yang paling umum menurut definisi sumber.

Karakteristik lain

[1]

Kelainan ini diwariskan dengan pola autosomal resesif.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Mucopolysaccharidosis.

Hubungan dan klasifikasi

MukopolisakaridosisKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (1)Sindrom ScheieSubtipe dari → Mukopolisakaridosis tipe I
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mukopolisakaridosis tipe I (NCIT:C85053) dengan 1 kategori induk langsung.Mukopolisakaridosis tipeINCIT:C85053subkelas langsungMucopolysaccharidosisNCIT:C61259
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C85053Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

The most common type of mucopolysaccharidosis. It is inherited in an autosomal recessive pattern. It comprises a group of lysosomal storage diseases which includes the most severe form (Hurler syndrome) and the mildest form (Scheie syndrome).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMucopolysaccharidosis Type I (NCIT:C85053)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C85053 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C85053 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C85053 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun