Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neonatal-onset tipe II sitrulinemia

neonatal-onset type II citrullinemia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeonatal-onset tipe II sitrulinemiaksh_1476Neonatal-onset tipe II sitrulinemia neonatal or infantile-onset citrin deficiency neonatal-onset type 2 citrullinemia neonatal-onset type II citrullinemia

Ringkasan

Neonatal-onset tipe II sitrulinemia: Kondisi ini merupakan sitrulinemia. Gambaran klinisnya meliputi pertumbuhan yang buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A13. Gen SLC25A13 berada di kromosom 7q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sitrulinemia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi pertumbuhan yang buruk.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A13.

Lokasi gen

[1]

Gen SLC25A13 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neonatal-onset tipe II sitrulinemia (DOID:0070341) dengan 2 kategori induk langsung.Neonatal-onset tipe IIsitrulinemiaDOID:0070341subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737citrullinemiaDOID:9273
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070341Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A citrullinemia characterized by poor growth, intrahepatic cholestasis, and increased serum citrulline that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A13 gene on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneonatal-onset type II citrullinemia (DOID:0070341)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070341 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070341 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070341 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070341 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070341 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun